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一、急性淋巴细胞白血病 (ALL)的诊断及分型

(一 ) ALL基本诊断依据

1、临床症状、体征 :有发热、苍白、乏力、出血、骨关节疼痛 ,有肝、脾、淋巴结肿大等浸润灶表现。

2、血象改变 :血红蛋白及红细胞计数降低 ,血小板减少 ,白细胞计数增高、正常或减低 ,分类可发现不等数量的原、幼淋巴细胞或未见原、幼淋巴细胞。

3、骨髓形态学改变 :是确诊本病的主要依据。骨髓涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生 ,仅少数呈增生低下 ,均以淋巴细胞增生为主 ,原始 幼稚淋巴细胞必须 ≥30%才可确诊为 ALL。除了对骨髓涂片作瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外 ,应该做过氧化酶 (POX)、糖原(PAS) 、非特异性酯酶 (NSE)等细胞化学染色检查 ,以进一步确定异常细胞性质并与其他类型的白血病鉴别。

(二 ) ALL的 M IC分型

除了临床及细胞形态学 (M)诊断以外 ,还应该用单克隆抗体作免疫分型 (I)及细胞遗传学 C)检查 ,即 M I C分型诊断 ,尽可能作分子遗传学 /融合基因 (molecular genetics,M ) 检测 , 即 M ICM分型。

1、细胞形态学分型 :淋巴细胞型按 FAB分型标准分为L1、2 和 L3 型 ,但 L1、2 型之间已不具有明显的预后意义。

2、免疫分型 :分为 T、B型二大系列 : (1) T系急性淋巴细胞白血病 (T-ALL) :具有阳性的 T淋巴细胞标志 ,如 CD1、CD2、CyCD3、CD4、CD5、CD7、CD8 以及 TdT等。 (2) B系急性淋巴细胞白血病 (B系 ALL) :根据其对 B系淋巴细胞特异的单克隆抗体标志反应的表现临床分为 3个亚型 : ①早期前 B型急性淋巴细胞白血病 (early Pre B2ALL) , CD79a、CD19和(或 ) CyCD22、CD10及 HLA2DR 阳性 , Sm Ig、CyIg阴性 ; ②前 B

型急性淋巴细胞白血病 (Pre B2ALL) , CyIg阳性 , Sm Ig阴性 ,其他 B系标志 CD79a、CD19、CD20、CD10、CyCD22以及 HLA2DR常为阳性; ③成熟 B型急性淋巴细胞白血病 (B2ALL) , Sm Ig阳性 , 其他 B 系标志 CD79a、CD19、CD22、CD10、CD20以及HLA2DR常为阳性。

此外 ,尚可见伴有髓系标志的 ALL (My 2ALL) :具淋巴系的形态学特征表现 ,以淋巴系特异的抗原标志表达为主 ,但伴有个别、次要的髓系特征的抗原标志 (CD13、CD33或CD14等 ) 。

3、细胞遗传学改变 : (1)染色体数量改变 :有 ≤45条染色体的低二倍体和 ≥47条染色体的高二倍体。 (2)染色体核型改变 : 与 ALL 预后有利的核型异常有 : t (12; 21) / AML12TEL (ETV62CBF...