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更多内容详见官网>>公卫执业医师新生儿期筛查高频考点：苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
【考频指数】★★
【考点精讲】
1.苯丙酮尿症，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病。按发病机制分为两种类型：
（1）典型PKU：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。
（2）非典型PKU：属四氢生物蝶呤（BH4）缺乏型，是鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP_CH）、6-丙酮酰四氢蝶岭合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。
2.临床表现
患儿出生时正常，一般在3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显。
（1）神经系统：以智能发育落后为主，可有表情呆滞、易激惹，可伴有惊厥，如未经治疗，大都发展为严重的智力障碍。BH4缺乏型神经系统症状出现早且重，常见肌张力减低、嗜睡或惊厥、智能落后明显。
（2）外貌出生时毛发色泽正常，生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤湿疹常见。
（3）味道：因尿或汗液中有苯乙酸排出，故尿和汗液有鼠尿臭味。
3.本病为少数可治性遗传代谢病之一，开始治疗年龄越小预后越好。治疗的关键是减少苯丙氨酸的摄入。
【进阶攻略】掌握苯丙酮尿症的分型和临床表现。
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