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临床执业医师实践技能考试“再生障碍性贫血”病例诊断题
男性，42岁。面色苍白、乏力半年，加重伴头晕和出血倾向1周。
患者半年前开始无明显原因自己发现面色苍白，逐渐出现乏力，活动后加重，曾到当地医院检查，发现全血细胞减少（具体不详），未进一步检查和治疗。1周来上述症状加重伴头晕，刷牙时牙龈出血，3次少量鼻出血，同时见皮肤瘀斑。发病以来饮食正常，不挑食，大小便及睡眠正常，无酱油色尿，体重无变化。既往体健，无肝炎和结核病病史，未服用特殊药物，无药物过敏史，无放射线和毒物接触史，偶尔饮酒，不吸烟，无遗传病家族史。
查体：T36.6℃，P105次/分，R20次/分，BP120/70mmHg。贫血貌，前胸和双下肢皮肤散在血点，右上肢见一瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大。睑结膜苍白，巩膜未见黄染，口唇苍白，牙龈有少量出血，舌乳头正常，甲状腺不大。胸骨无压痛，肺未见异常，心界不大，心率105次/分，律齐，腹平软，无压痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。
实验室检查：血常规：Hb54g/L，RBC1.8×1012/L，网织红细胞0.002（绝对值3.6×109/L），MCV86fl，MCHC34%，WBC1.5×109/L，N0.30，L0.65，M0.05，Plt15×109/L，中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）阳性率82%，积分205分。尿常规（-），尿Rous试验（-）。粪常规和隐血（-）。血清铁蛋白420μg/L，血清铁70μmol/L，总铁结合力40μmol/L。
一、初步诊断（4分）
重型再生障碍性贫血-Ⅱ型（仅答“重型再生障碍性贫血”得2分，仅答“全血细胞减少”得1分）（4分）
二、诊断依据（5分）
1.慢性病程，近期突然加重，有贫血、出血表现。（1分）
2.查体：贫血貌，皮肤见出血点和瘀斑。睑结膜、口唇苍白，牙龈有出血，胸骨无压痛，心率快，肝脾不大。（1分）
3.血常规：全血细胞减少，正细胞正色素性贫血，网织红细胞绝对值＜15×109/L，中性粒细胞＜0.5×109/L，血小板20×109/L，白细胞分类淋巴细胞比例增高。NAP阳性率和积分高于正常。（2分）
4.尿Rous试验阴性。（0.5分）
5.血清铁、铁蛋白增高，总铁结合力降低。（0.5分）
三、鉴别诊断（4分）
1.急性白血病。（2分）
2.阵发性睡眠性血红蛋白尿。（1分）
3.骨髓增生异常综合征。（1分）
四、进一步检查（5分）
1.多部位（髂后上棘、胸骨）骨髓细胞学和铁染色（仅答“骨穿”得1分）。（2分）
2.骨髓细胞流式细胞学检查。（1分）
3.骨髓干细胞培养。（1分）
4.淋巴细胞亚群。（0.5分）
5.骨髓活检。（0.5分）
五、治疗原则（4分）
1.保护性无菌隔离，卧床休息。（0.5分）
2.对症治疗：如成分输血以纠正贫血和出血。（1分）
3.免疫抑制治疗：抗淋巴/胸腺细胞球蛋白、环孢素等。（1分）
4.促进造血：造血生长因子（G-CSF或GM-CSF、EPO）。（1分）
5.异基因造血干细胞移植。（0.5分）
