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红细胞酶缺陷所致溶血性贫血的临床检查

红细胞酶缺陷所致溶血性贫血又称为红细胞酶病，是指参与红细胞代谢（主要是糖代谢）的酶由于基因缺陷导致活性改变而发生溶血的一组疾病。

（一）高铁血红蛋白还原试验

【原理】

在有足量的还原型辅酶Ï存在下，反应液中的呈暗棕色高铁血红蛋白能被高铁血红蛋白还原酶还原成红色的（亚铁）血红蛋白。当葡萄糖－6-磷酸脱氢酶含量减少或缺乏，由磷酸戊糖代谢途径生成的还原型辅酶］的数量减少或缺乏，还原速度减慢，甚至不能还原。

【参考值】

高铁血红蛋白还原率>75%

高铁血红蛋白0.3~1.3g/L

【临床意义】

由于葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺陷，蚕旦病和伯氨喹型药物溶血性贫血患者还原率明显下降。敏感性较高，特异性稍差。

（二）其他葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺陷检测试验

葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺陷检测还有氰化物－抗坏血酸试验、变性珠蛋白小体生成试验、葡萄糖－6-磷酸脱氢酶荧光斑点试验和活性测定等。

（三）丙酮酸激酶荧光筛选试验和活性测定

用于诊断丙酮酸激酶缺乏症。