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更多内容详见官网>>儿科疾病“21-三体综合征”——2021年临床执业助理医师考试备考知识点
1.21-三体综合征细胞遗传学诊断
（1）标准型：最常见，核型为47，XY（或XX）， 21。
（2）易位型：
1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14， t（14q21q）。
2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21， t（21q21q）；46，XX（或XY），-22， t（21q22q）。
（3）嵌合体型：核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX） 21。
2.主要表现
智能低下 所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显。
生长发育迟缓 身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。运动发育和性发育延迟。
特殊面容 患儿出生时即有明显的特殊面容。眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口。
皮肤纹理特征 通贯手。
其他 可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，腭、唇裂，多指（趾）畸形等。免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩有隐睾，小阴茎，无生殖能力。
3.诊断
典型病例根据其特殊面容、皮肤纹理特点和智能低下，不难诊断。确诊需行染色体核型分析。嵌合型患儿、新生儿或症状不典型的智能低下患儿都应做染色体核型分析鉴别。
高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体核型分析进行产前诊断。孕中期可做三联筛查，即检测母体血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）和绒毛膜促性腺激素（hCG）的水平。
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