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2020临床执业医师《儿科学》考点解析及习题-遗传性疾病

二、A2

1、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

A、脑电图

B、血钙测定

C、血镁测定

D、尿三氯化铁试验

E、尿甲苯胺蓝试验

2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、丝氨酸

答案解析

二、A2

1、

【正确答案】 D

【答案解析】根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大儿童可以选用尿三氯化铁试验进行初筛。

2、

【正确答案】 C

【答案解析】患儿已经诊断为苯丙酮尿症。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。此外，因酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成不足。

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