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红细胞酶缺陷性检验的应用有什么？

1）红细胞G-6-PD缺陷症　临床上按临床表现将G-6-PD缺乏症分为4种类型：蚕豆病、急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞性溶血性贫血。

G-6-PD递氢功能↓→NADP还原为NADPH↓→GSSG还原为GSH↓→GSSG-Hb或高铁Hb在红细胞蓄积→变性形成Heinz小体→被脾脏扣留、巨噬细胞吞噬破坏→溶血

①筛检试验

高铁血红蛋白还原试验：G-6-PD活性杂合子中等缺乏者31%～74%，脐血41%～77%；纯合子或半合子G-6-PD严重缺乏者大于30%，脐血小于40%。

G-6-PD荧光斑点法：G-6-PD活性中等缺乏者10～30分钟出现荧光；严重缺乏者30分钟不出现荧光。

②确诊试验：G-6-PD活性减少。

2）红细胞丙酮酸激酶缺陷症

筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者（杂合子型）20～60分钟荧光消失，严重缺乏者（纯合子型）60分钟荧光不消失。

确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者（杂合子型）为正常活性的25%～35%，严重缺乏者（纯合子型）为正常活性25%以下。