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更多内容详见官网>>公卫执业医师新生儿期筛查高频考点：苯丙酮尿症
【知识点随手练】
一、A1型选择题
1.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.谷氨酸羟化酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.羟苯丙酮酸氧化酶
2.新生儿期筛查苯丙酮尿症最常用的实验室方法为
A.尿三氯化铁试验
B.DNA分析
C.尿2，4-二硝基苯肼试验
D.Guthrie细菌抑制试验
E.染色体核型分析
【知识点随手练参考答案及解析】
一、A1型选择题
1.【答案及解析】C。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中浓度极度增高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损。
2.【答案及解析】D。Guthrie细菌抑制试验测定血液中苯丙氨酸含量，是目前国内外应用最广泛的新生儿筛查方法，简单易行，特异性高，结果可靠，在新生儿足跟部采一滴血，吸在滤纸片上，干燥后就可以邮寄到进行新生儿筛查的实验室，对血中苯丙氨酸含量作半定量测定。
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