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2021年临床执业医师医学综合笔试复习冲刺刷题——儿科疾病

A2型题

11.2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味，考虑诊断为苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚是由于

A.四氢生物蝶呤缺乏

B.酪氨酸羟化酶缺乏

C.谷氨酸羟化酶缺乏

D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

E.苯丙氨酸羟化酶缺陷

12.2岁男孩，因呕吐、腹泻2天入院，诊断为：腹泻病，伴中度脱水、酸中毒。经补液治疗后出现低血钾，关于低血钾的原因不正确的是

A.补液后血液稀释，血钾相对降低

B.酸中毒纠正后部分钾向细胞内转移

C.腹泻时丢失大量钾盐

D.补液后钾经尿大量排出

E.酸中毒时钾经肾排出增加

答案解析

11.【正确答案】E

【答案解析】典型PKU（绝大多数PKU为此型）由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。

12.【正确答案】D

【答案解析】尿钾的排出与血钾的水平成正比，原来因腹泻丢失，血钾降低，又经补液后稀释，不会出现大量的尿钾。