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2021年临床执业医师考试儿科疾病习题及答案解析

A2型题

11.男婴，10个月。3天来腹泻，6～8次/日，为黄色水样便，呕吐3～5次/日，为胃内容物，尿量减少，哭时少泪。查体：精神萎靡，口唇干燥，呼吸略深长，皮肤弹性差，眼窝及前囟明显凹陷，血钠132mmol/L。最可能的诊断是

A.轻度等渗性脱水

B.重度低渗性脱水

C.重度等渗性脱水

D.中度等渗性脱水

E.中度低渗性脱水

12.2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味，考虑诊断为苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚是由于

A.四氢生物蝶呤缺乏

B.酪氨酸羟化酶缺乏

C.谷氨酸羟化酶缺乏

D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏

E.苯丙氨酸羟化酶缺陷

答案解析

11.【正确答案】D

【答案解析】小儿血钠正常值是130～150mmol/L。属于等渗性脱水，根据患者临床表现为中度脱水。

本题知识点：消化系统疾病-小儿腹泻病,

12.【正确答案】E

【答案解析】典型PKU（绝大多数PKU为此型）由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH）不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极高，同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物自尿中排出，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑细胞损伤。

本题知识点：遗传性疾病-苯丙酮尿症,