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连获多项大奖2021年临床执业医师考试【儿科疾病】精选考点与典型例题：苯丙酮尿症的临床表现
【难度】★★
【考频指数】★★★★
考点点拨：苯丙酮尿症的临床表现
苯丙酮尿症：
最突出的表现：智能发育落后。
最特殊的症状：鼠尿臭味（苯乙酸所致）。
21-三体综合征：
最突出的表现：智能发育落后。
21-三体综合征＝智力障碍＋通贯手＋舌伸出口外＋小指内弯＋先心病
苯丙酮尿症＝智力障碍＋尿有鼠尿臭味＋毛发变浅
先天性甲减＝智力障碍＋皮肤粗糙＋黏液水肿＋便秘、脐疝＋舌宽大
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