汤以恒执业医师基础班

2020临床执业医师模考试卷第二套第四单元A3/A4题型

13.

2岁男孩。出生时发育正常，母乳喂养，4个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。

本题知识点：遗传性疾病-苯丙酮尿症

1）临床上考虑该患儿最可能的诊断是

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

【正确答案】D

2）为协助诊断，首选以下哪项辅助检查

A.染色体核型分析

B.血钙、磷测定

C.血TSH测定

D.尿三氯化铁试验

E.脑电图检查

【正确答案】D

3）该患儿的主要的治疗是

A.低酮饮食

B.维生素D

C.补充葡萄糖酸钙

D.鲁米那

E.低苯丙氨酸饮食

【正确答案】E

【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。对于新生儿期筛查，采用Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症的治疗主要是低苯丙氨酸饮食，饮食控制至少需持续到青春期以后。