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13.
2岁男孩。出生时发育正常,母乳喂养,4个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,多动,有肌痉挛,尿有鼠尿臭味。
本题知识点:遗传性疾病-苯丙酮尿症
1)临床上考虑该患儿最可能的诊断是
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
【正确答案】D
2)为协助诊断,首选以下哪项辅助检查
A.染色体核型分析
B.血钙、磷测定
C.血TSH测定
D.尿三氯化铁试验
E.脑电图检查
【正确答案】D
3)该患儿的主要的治疗是
A.低酮饮食
B.维生素D
C.补充葡萄糖酸钙
D.鲁米那
E.低苯丙氨酸饮食
【正确答案】E
【答案解析】苯丙酮尿症的临床表现:患儿出生时都正常,通常在3~6个月时初现症状,1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主,出生数月后因黑色素合成不足,毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味,由苯乙酸所致。尿三氯化铁试验和2,4一二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法,一般用于对较大婴儿和儿童的初筛。对于新生儿期筛查,采用Guthrie细菌生长抑制试验。苯丙酮尿症的治疗主要是低苯丙氨酸饮食,饮食控制至少需持续到青春期以后。