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苯丙酮尿症：临床执业医师语音考点

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1.临床表现

患儿通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。属常染色体隐性遗传。

（1）神经系统：以智能发育落后为主，惊厥。

（2）外观：毛发、皮肤、虹膜色浅。

（3）其他：湿疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

2.发病机制

典型PKU：苯丙氨酸羟化酶（PAH）。

非典型PKU：鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP-CH）；6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）或二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）缺乏所致。

3.诊断

（1）新生儿期筛查：Guthrie细菌生长抑制试验。

（2）尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验：用于较大儿童初筛。

（3）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析：提供诊断依据。

（4）尿蝶呤分析：鉴别三种非典型PKU.

（5）DNA分析：苯丙氨酸羟化酶编码基因位于12号染色体长臂，产前诊断。

4.治疗：饮食控制

限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食；

由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。

值得注意的是：

苯丙酮尿症与其他遗传性疾病不同，如果能得到早期诊断和早期治疗，则临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

例题：

男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

答案：A

解析：苯丙酮尿症的治疗为限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，不能无苯丙氨酸饮食。